NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
更新時間：2024-08-13
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| 產(chǎn)地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
|---|
代理優(yōu)勢品牌：tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培養(yǎng)基、Altogen Biosystems 轉(zhuǎn)染試劑、Scientific Commodities PE管、Coriell Institute DNA和細胞 、List毒素、BrainBits 培養(yǎng)基、Spectrum 膜、Neuromab 抗體 、BBI solutions膠體金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制劑等、sutter 玻璃電極管、Reaschdiets小鼠食料
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NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
NA12878DNA從LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：
沒有數(shù)據(jù)
性別：
女
年齡：
沒有數(shù)據(jù)
樣品說明
- 總覽
- 表征
- 表型數(shù)據(jù)
- 刊物
- 外部鏈接
| 資料庫 | NIGMS人類遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數(shù)量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 周圍靜脈 |
| 電池類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關(guān)系 | 母親 |
| 確認書 | 臨床總結(jié)/病例史 |
| 會議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個單bp（G-to-A）過渡，產(chǎn)生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。 |
| 遺傳數(shù)據(jù) | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。 |
