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coriell institute NA12878試劑

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更新時(shí)間:2024-08-14

產(chǎn)品特點(diǎn):
上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業(yè)進(jìn)出口公司。coriell institute NA12878試劑
產(chǎn)品介紹
品牌其他品牌產(chǎn)地進(jìn)口
加工定制

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產(chǎn)品描述:知識庫NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意樣本

數(shù)量50微克

定量方法請參閱我們的常見問題

活檢來源外周靜脈

細(xì)胞類型B淋|巴細(xì)胞

組織類型血液

轉(zhuǎn)化愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族高加索

種族猶他州/ MORMON

出生國家美國

家庭成員2

與Proband的關(guān)系母親

確認(rèn)臨床總結(jié)/病史

ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

種類Homo  sapiens

通用名稱人的

備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp(G至A)轉(zhuǎn)變,其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。該變化改變了mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開始,并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過早終止密碼子,產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn),在外顯子5開始時(shí)(從bp 643到bp 682)發(fā)生40bp的缺失,導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。

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